Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам
| dc.contributor.author | Пилип, Лариса | |
| dc.contributor.author | Микитенко, Дмитрий | |
| dc.contributor.author | Судома, Ирина | |
| dc.contributor.author | Зукин, Валерий | |
| dc.date.accessioned | 2017-09-25T08:13:38Z | |
| dc.date.available | 2017-09-25T08:13:38Z | |
| dc.date.issued | 2017 | |
| dc.description.abstract | Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) возникает в случаях стойкости тканей-мишеней к воздействию андрогенов, что приводит к клиническим фенотипам с разными уровнями феминизации - от мужского бесплодия до нормальных наружных половых органов женского типа у пациентов с мужским кариотипом. Андрогеновый рецептор после активации андрогенами связывается с ДНК клеток-мишеней, индуцируя биологические изменения, которые приводят к развитию мужских половых органов. На сегодня известно более 800 мутаций гена андрогенового рецептора у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам. Большинство мутаций локализованы в лиганд-связывающем домене. В настоящей работе приведено описание семьи с двумя женщинами с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и кариотипом 46,ХУ. Проведение полноэкзомного секвенирования позволило выявить новую мутацию в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (с.238С>Т) у пробанда и ее сестры с клиническим фенотипом синдрома полной нечувствительности к андрогенам. | ru_RU |
| dc.identifier.citation | Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам / Л. Я. Пилип, Д. А. Микитенко, И. А. Судома, В. Д. Зукин // Цитология и генетика. - 2017. - Т. 51, № 4. - С. 39-43. | ru_RU |
| dc.identifier.uri | https://ekmair.ukma.edu.ua/handle/123456789/11911 | |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.relation.organisation | Клиника репродуктивной медицины "Надия" | ru_RU |
| dc.relation.source | Цитология и генетика | ru_RU |
| dc.status | published earlier | ru_RU |
| dc.subject | синдром нечувствительности к андрогенам | ru_RU |
| dc.subject | мутации гена андрогенового рецептора | ru_RU |
| dc.title | Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам | ru_RU |
| dc.title.alternative | A novel Androgen Receptor mutation in a patient with complete androgen insensitivity syndrome | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |