eKMAIR

Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам

Show simple item record

dc.contributor.author Пилип, Лариса
dc.contributor.author Микитенко, Дмитрий
dc.contributor.author Судома, Ирина
dc.contributor.author Зукин, Валерий
dc.date.accessioned 2017-09-25T08:13:38Z
dc.date.available 2017-09-25T08:13:38Z
dc.date.issued 2017
dc.identifier.citation Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам / Л. Я. Пилип, Д. А. Микитенко, И. А. Судома, В. Д. Зукин // Цитология и генетика. - 2017. - Т. 51, № 4. - С. 39-43. ru_RU
dc.identifier.uri http://ekmair.ukma.edu.ua/handle/123456789/11911
dc.description.abstract Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) возникает в случаях стойкости тканей-мишеней к воздействию андрогенов, что приводит к клиническим фенотипам с разными уровнями феминизации - от мужского бесплодия до нормальных наружных половых органов женского типа у пациентов с мужским кариотипом. Андрогеновый рецептор после активации андрогенами связывается с ДНК клеток-мишеней, индуцируя биологические изменения, которые приводят к развитию мужских половых органов. На сегодня известно более 800 мутаций гена андрогенового рецептора у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам. Большинство мутаций локализованы в лиганд-связывающем домене. В настоящей работе приведено описание семьи с двумя женщинами с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и кариотипом 46,ХУ. Проведение полноэкзомного секвенирования позволило выявить новую мутацию в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (с.238С>Т) у пробанда и ее сестры с клиническим фенотипом синдрома полной нечувствительности к андрогенам. ru_RU
dc.language.iso ru ru_RU
dc.subject синдром нечувствительности к андрогенам ru_RU
dc.subject мутации гена андрогенового рецептора ru_RU
dc.title Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам ru_RU
dc.title.alternative A novel Androgen Receptor mutation in a patient with complete androgen insensitivity syndrome ru_RU
dc.type Article ru_RU
dc.status published earlier ru_RU
dc.relation.source Цитология и генетика ru_RU
dc.relation.organisation Клиника репродуктивной медицины "Надия" ru_RU


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Browse

My Account

Statistics