Пилип, ЛарисаМикитенко, ДмитрийСудома, ИринаЗукин, Валерий2017-09-252017-09-252017Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам / Л. Я. Пилип, Д. А. Микитенко, И. А. Судома, В. Д. Зукин // Цитология и генетика. - 2017. - Т. 51, № 4. - С. 39-43.https://ekmair.ukma.edu.ua/handle/123456789/11911Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) возникает в случаях стойкости тканей-мишеней к воздействию андрогенов, что приводит к клиническим фенотипам с разными уровнями феминизации - от мужского бесплодия до нормальных наружных половых органов женского типа у пациентов с мужским кариотипом. Андрогеновый рецептор после активации андрогенами связывается с ДНК клеток-мишеней, индуцируя биологические изменения, которые приводят к развитию мужских половых органов. На сегодня известно более 800 мутаций гена андрогенового рецептора у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам. Большинство мутаций локализованы в лиганд-связывающем домене. В настоящей работе приведено описание семьи с двумя женщинами с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и кариотипом 46,ХУ. Проведение полноэкзомного секвенирования позволило выявить новую мутацию в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (с.238С>Т) у пробанда и ее сестры с клиническим фенотипом синдрома полной нечувствительности к андрогенам.ruсиндром нечувствительности к андрогенаммутации гена андрогенового рецептораArticle