Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам
Loading...
Date
2017
Authors
Пилип, Лариса
Микитенко, Дмитрий
Судома, Ирина
Зукин, Валерий
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) возникает в случаях стойкости тканей-мишеней к воздействию андрогенов, что приводит к клиническим фенотипам с разными уровнями феминизации - от мужского бесплодия до нормальных наружных половых органов женского типа у пациентов с мужским кариотипом. Андрогеновый рецептор после активации андрогенами связывается с ДНК клеток-мишеней, индуцируя биологические изменения, которые приводят к развитию мужских половых органов. На сегодня известно более 800 мутаций гена андрогенового рецептора у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам. Большинство мутаций локализованы в лиганд-связывающем домене. В настоящей работе приведено описание семьи с двумя женщинами с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и кариотипом 46,ХУ. Проведение полноэкзомного секвенирования позволило выявить новую мутацию в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (с.238С>Т) у пробанда и ее сестры с клиническим фенотипом синдрома полной нечувствительности к андрогенам.
Description
Keywords
синдром нечувствительности к андрогенам, мутации гена андрогенового рецептора
Citation
Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам / Л. Я. Пилип, Д. А. Микитенко, И. А. Судома, В. Д. Зукин // Цитология и генетика. - 2017. - Т. 51, № 4. - С. 39-43.